tisdag 31 maj 2016

Tacksam

Idag var vi på lasarettet med tösen som sövdes enligt planen. Så tacksam över deras proffisionella bemötande och anpassade allt efter våra behov. Pålästa och helt suveräna rakt igenom ! Wow säger jag bara ! Tösen tyckte det var mycket jobbigt och samarbetade inte så mycket men det flöt på bra ändå, inga onödiga moment alls och fort fick vi åka hem. Hon var sövd i 3 timmar men är förvånansvärt fräsch ! En tuff tjej !
Momentet när kroppen slappnade av och hon sov på operation är ett jobbigt ögonblick, då rinner alltid en tår fast jag varit med barnen flera gånger så är det jobbigt. Sen är det lugnt jag litar fullt på deras kunskap.
Nu är det över, otroligt skönt . Mat och vila ❤️

söndag 29 maj 2016

Klassresa och sövning

Tösen har fått tillbaka lite kraft och glädje sen hon var sjuk. Men musklerna är mycket försämrade sen innan influensan. Hon är mycket tröttare också än innan. I veckan var hon på klassresa till Vimmerby med sina fantastiska klasskompisar, lärare och personal ! De hade hyrt rullstol så hon skulle kunna följa med ! Alla var mycket nöjda, glada och trötta när de kom hem på kvällen. Underbart ! Dom ser inga problem, bara lösningar och är så positiva !

På tisdag ska tösen sövas för att tänderna ska kunna fixas bl.a. Det ska vara okej trots att hon är i sämre skick i musklerna ,ingen ökad risk. Ja jag är lite nervös för hela proceduren, blir nog en tuff dag för oss alla. Men skönt när det är över.

Sömnen har varit bättre, om det beror på nya medicinen eller att hon är så slut eller kombinationen vet vi inte. Skönt i alla fall ! En dag och natt i taget.

Jag har beställt rullator hem också och rullstol ska beställas i veckan. Känns både sorgligt att det behövs och skönt att det finns så vi kan få med henne ut mera . Cykla på trehjulingen gör hon men orkar inte alls lika mycket nu.

Ha en fin vecka, återkommer om hur lasaretts besöket gick ! Kramar Tina

onsdag 4 maj 2016

Vidriga sjukdom

Tösen har haft influensa , hon blev sjuk den 22 april och är långt ifrån bra. Vi var till läkare igår och tog prover och lyssnade på lungorna. Allt  var okej, skönt på ett sätt men hade varit skönt på ett annat att hon kanske behövde penicillin och vi skulle veta att det kommer vända då. Hon har aldrig varit så sänkt och i så dåligt skick som nu. Och förklaringen är förmodligen hennes mitokondriella sjukdom som gör henne så svag. Energin som annars är sämre går inte att uppbringa nu, hon äter och dricker bra trots allt. Annars hade hon varit inlagd. Jag brukar inte oroa mig utan brukar ha kontroll när barnen är sjuka, men den här gången är jag stressad inombords och oroar mig. Finns ingen som har svar på mina frågor för ingen vet. Läkaren igår som vi träffade första gången och ska nu vara tösens på en för oss ny vårdcentral, var mycket bra. Han hade läst på och han såg till att vi fick komma till honom fast det var en akuttid. Han sa att det här är ovanligt och svårt och jag kan inte mycket alls så ni får lära mig. Ja han har vår medicinläkare som backup så är det nåt som han inte klarar så frågar han honom och han i sin tur får fråga forskarna. Men jag kan inte få svar på frågor snabbt eller enkelt. Nu ska vi avvakta över helgen och hoppas att det vänder annars får vi höra av oss igen till läkaren.


Här om den vidriga sjukdomen :
Symtom
Symtomen kan visa sig i olika åldrar, ibland redan vid födseln. Då är symtomen oftast så svåra att vissa av barnen avlider tidigt. Hos en del blir symtomen tydliga först i vuxen ålder, och sjukdomen behöver då inte påverka livslängden.
Vid mitokondriella sjukdomar kan symtomen visa sig i alla kroppens vävnader, men vissa organ och vävnader är känsligare än andra. Det beror dels på att muterat mtDNA ansamlas i hög halt i vävnader som inte återbildas, dels för att vissa vävnader påverkas mer än andra av energibrist. Speciellt känsliga är nervceller, muskler (inklusive hjärtat) och hormonproducerande (endokrina) organ. Hos många med mitokondriell sjukdom är flera olika organ påverkade samtidigt. Symtomen kan visa sig i olika åldrar, ibland redan vid födseln och hos en del först i vuxen ålder.
Inom gruppen mitokondriella sjukdomar finns många kombinationer av symtom som ibland tillsammans bildar olika syndrom, men de olika syndromen överlappar ofta varandra. Samma sjukdomsform kan ha flera olika orsaker, och samma genetiska förändring kan visa sig på många olika sätt. Mitokondriell sjukdom bör därför misstänkas vid fortskridande sjukdom som ger symtom från många olika organsystem.
Vanliga symtom från muskulaturen är muskelförtvining (muskelatrofi), ansträngningsutlöst svaghet och smärta, dubbelseende och nedhängande ögonlock (ptos).
Påverkan på hjärtat kan orsaka retledningsrubbningar, oregelbunden puls (arytmi) och försvagad hjärtmuskel (kardiomyopati).
När centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) är påverkat kan det visa sig som utvecklingsstörning, demens, epilepsi, muskelryckningar (myoklonier), koordinationsproblem (ataxi) och spasticitet.
Perifera nervsystemet är ofta påverkat med nedsatt funktion i perifera nerver (polyneuropati), vilket medför domningar och muskelsvaghet.
Tecken på att hormonproducerande organ är påverkade kan vara kortväxthet, nedsatt funktion av äggstockar eller testiklar (hypogonadism), nedsatt funktion i bukspottkörtel och bisköldkörtlar (hypoparatyreoidism) samt diabetes. Det finns också en ökad risk för missfall.
Hörseln påverkas mycket ofta.
Synen kan vara nedsatt och synfältsdefekter förekommer. Det kan också finnas inlagringar i näthinnan (retinitis pigmentosa) med nattblindhet eller inlagringar i ögats lins (katarakt).
Leverns funktion kan vara påverkad, vilket leder till fettlever (levercirros) och leversvikt.
Även njurarnas funktion kan påverkas.
Om benmärgen påverkas, kan det uppstå brist på röda och vita blodkroppar (pancytopeni).
Tarmarna kan också drabbas, med nedsatt tarmmotorik som kan leda till tarmvredsliknande symtom (pseudoobstruktion).

Vi är trötta vi med, sliter att vara hemma med tösen när hon är så här . Håll tummarna att det vänder nu, trevlig helg. Kramar

Speedad ,orolig men glad

Det blev som jag anade, oroligt och speedad tös. Svårt att sitta still men oftast på bra humör. Det underlättar. Sömnen sämre igen och svårt...